โรคถุงน้ำที่ไตโรคมรณะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ในออสเตรเลีย ชาวออสเตรเลียส่วนใหญ่ ไม่เคยได้ยินชื่อโรคถุงน้ำที่ไต (polycystic kidney disease หรือ PKD) มาก่อน

1 ใน 400 ของประชากรประเทศนี้ มีโอกาสเป็นโรคนี้โดยที่เจ้าตัวไม่รู้

 

โรคถุงน้ำที่ไตถ่ายทอดมาจากพ่อแม่สู่ลูก ก่อให้เกิดซีสต์ (cyst) หรือถุงน้ำจำนวนมากในไตทั้งสองข้าง

และยังทำให้ตับ หัวใจ และสมองมีความผิดปกติ หลอดเลือดมีปัญหา เส้นโลหิตในสมองโป่งพอง มีนิ่วในไต

ท้องบวมและอาจเสียชีวิตได้ โรคถุงน้ำที่ไตเป็นโรคที่ไม่มีทางรักษา

แต่ละปีประชากรในออสเตรเลียใช้เงินประมาณ 20 ล้านเหรียญไปกับการฟอกไตและปลูกถ่ายไตเพราะโรคนี้

น่าแปลกที่ครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ไม่เคยมีปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรง

แต่อีกครึ่งกลับแสดงอาการของโรคอย่างช้าๆ และเป็นระบบ

 

อาการเริ่มแรกของโรค คือ ความดันโลหิตสูงมานาน นับสิบปี โดยที่คนไข้ไม่ทันได้เฉลียวใจ

จนกระทั่งอายุประมาณ 50 ปีจึงเริ่มมีอาการไตทำงานผิดปกติ

ไตที่เป็นปกติและสุขภาพดีจะมีลักษณะสวย

 

เราเกิดมาพร้อมไตสองข้างอยู่ด้านหลังบั้นเอว ประกบอยู่สองข้างของกระดูกสันหลัง

ไตของผู้ใหญ่ยาวประมาญ 14 เซนติเมตร กว้าง 7.5 เซนติเมตร หนา 5 เซนติเมตร หนักราว 312 กรัม

ไตแต่ละข้างจะมีซี่โครง กล้ามเนื้อ และไขมันทำหน้าที่เป็นเกราะป้องกัน

 

ไตแต่ละข้างประกอบด้วยหน่วยไต (nephron) ลักษณะเป็นท่อ เป็นเส้นๆ บางๆ ประมาณ 1 ล้านหน่วย

แต่ละวันหน่วยไตเหล่านี้กรองเลือดประมาณ 150 ลิตร และสร้างปัสสาวะให้ร่างกายขับถ่ายออกไปราว 2 ลิตร

ถ้าไม่มีไต เราต้องตายในไม่ช้า เพราะร่างกายเป็นพิษ

 

แม้เรามีชีวิตอยู่ได้ด้วยไตข้างเดียว แต่ธรรมชาติให้มาสองข้าง

เพื่อความมั่นใจ อาการของโรคจะเกิดกับไตทั้งสองข้างหากคุณเป็นโรคถุงน้ำที่ไต

 

ไตที่มีอาการของโรคนี้จะดูน่าขยะแขยง คำว่า polycystic หมายถึงซีสต์จำนวนมาก

และซีสต์เหล่านี้ก็ทำให้ไตมีลักษณะผิดรูป เพราะซีสต์มีลักษณะเหมือนเนื้อเยื่อที่เป็นเม็ดตุ่มพอง

ภายในซีสต์เป็นของเหลวใส ประกอบด้วยเซลล์เม็ดเลือดขาวหรือเลือดด้วย

ขนาดของซีสต์อาจเล็กเท่าหัวเข็มหมุด หรืออาจจะโต ขนาดผลองุ่นจำนานมาก โผล่ขึ้นภายในหน่วยไต

ซึ่งปกติจะมีลักษณะเรียบ

 

รายที่เป็นโรคถุงน้ำที่ไตขั้นรุนแรง ไตจะโตมากกว่าสองเท่า

ซีสต์จะกลื่นกินหน่วยไตจนกระทั่งไตเปลี่ยนสภาพจนคล้ายฟองอากาศ

 

ผู้ป่วยโรคถุงน้ำที่ไต ขั้นรุนแรงจะดูอ้วนหรือเหมือนคนท้อง เนื่องจากไตที่โตขึ้น

จึงต้องพยายามให้ร่างกายปลอดสารพิษเท่าที่สามารถจะทำได้

โดยการควบคุมอาหาร ลดน้ำหนัก ออกกำลังกาย กินยา หรือฟอกไต เปลี่ยนไตหากจำเป็น

 

60 เปอร์เซ็นต์ ของผู้ป่วยมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้ การตรวจเลือดหลายๆ แบบ จะเป็นประโยชน์ต่อการวินิจฉัยโรคถุงน้ำที่ไต

การตรวจระดับครีเอทินิน (creatinine) และยูเรียไนโตรเจน (ureanitrogen) ในเลือดเป็นการวัดระดับการทำงานของไต วิธีอื่น

ได้แก่”ตรวจหาปริมาณเซลล์เม็ดเลือดแดง เซลล์เม็ดเลือดขาว และโปรตีนในปัสสาวะ

 

การตรวจหาโรคถุงน้ำที่ไตที่ทันสมัย มีอีกหลายวิธี

เช่น การตรวจด้วยอัลตร้าซาวนด์ (Ultrasound imaging) หรือ แคตสแกน (CAT scan) หรือเอ็มอาร์ไอสแกน (MRI scan)

รวมถึงการฉีดสีเข้าไปในกระแสเลือดแล้วเอ็กซเรย์เส้นโลหิต เพื่อดูว่าการไหลของเลือดผิดปกติหรือไม่

 

อีกวิธีไม่เป็นที่รู้จักกันมากนัก แต่ค่อนข้างมีประสิทธิภาพ เรียกว่าการวิเคราะห์แนวโน้มในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม หรือ gene linkage analysis (GLA)

การตรวจแบบจีแอลเอ สามารถตรวจพบโรคก่อนที่ถุงน้ำหรือซีสต์จะโตขึ้นเสียอีก

ซึ่งวิธีนี้ต้องใช้ผลการตรวจเลือดของสมาชิกในครอบครัวประกอบด้วย

การตรวจเเบบจีเเอลเอสามารถบอกถึงโอกาสที่จะเป็นโรคได้แม่นยำ 95-99 เปอร์เซ็นต์

 

ก่อนปี ค.ศ. 1982 ไม่มีการศึกษาวิจัยเรื่องโรคถุงน้ำที่ไตอย่างจริงจัง

จนกระทั่งปี ค.ศ. 1985 นักวิทยาศาสตร์จึงพบว่ามียีนผิดปกติ หรือที่เรียกว่า พีเคดี วัน (PKD 1) อยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 16

ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคถุงน้ำที่ไต มากถึง 95 เปอร์เซ็นต์

อีก 5 เปอร์เซ็นต์ที่เหลือ พบพีเคดี ทู (PKD 2) อยู่ที่ใดสักแห่งในร่างกาย

ยีนด้อยตัวหนึ่งเป็นตัวการของโรค แบบที่ทำให้ผู้ป่วยมีอาการแย่ลงอย่างรวดเร็ว หรือที่เรียกว่า infantile polycystic disease

ที่เกิดกับเด็กและทำให้เสียชีวิตภายใน 2-3 ปี

 

ทีมวิจัยแห่งมหาวิทยาลัย วิทยาศาสตร์สุขภาพ แห่งโอเรกอน ในเมืองพอร์ตแลนด์ และเมโยคลินิก แห่งเมืองมินเนอาโปลิส

ค้นพบวิธีใหม่ในการระบายน้ำในซีสต์ออก ทำให้ซีสต์แฟบลง และช่วยลดความเจ็บปวด

 

ที่ญี่ปุ่น ผลการวิจัยของวิทยาลัยสตรีแห่งเมืองโตเกียว พบว่า สามารถยับยั้ง การเจริญเติบโตของซีสต์ได้โดยวิธีการทางเคมี

ส่วนที่ออสเตรเลีย นักวิจัย ก็กําลังพยายามศึกษาและเรียนรู้การก่อรูปแบบแปลกๆ ของซีสต์ให้มากขึ้น

 

ปริศนาสำคัญ ของโรคถุงน้ำที่ไต คือ เหตุใด ครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยจึงไม่มีอาการ ขณะที่อีกครึ่งมีอาการตั้งแต่ไม่รุนแรงจนถึงขั้นสุขภาพทรุดโทรมอย่างน่ากลัว และบางครั้งถึงกับเสียชีวิต

โรคถุงน้ำที่ไตจึงคล้ายเอดส์ แต่นักวิจัยเอดส์ก็ยังไม่ทราบว่า เหตุใดคนบางคน ที่ติดเชื้อไวรัสเอดส์ จึงมีชีวิตอยู่ได้นานนับ 10 ปี หรือมากกว่า

โดยไม่มีอาการของโรคเอดส์ในระยะสุดท้าย ขณะที่อีกหลายๆ คน จากโลกไปภายในเวลาไม่กี่เดือนหลังจากติดเชื้อ

โรคถุงน้ำที่ไตสร้างสิ่งประหลาดให้แก่ระบบร่างกายคุณ และไม่มีเรื่องไหนที่เป็นเรื่องดีเลย

Cr.มหัศจรรย์แห่งชีวิต